Á¦  ¸ñ :   4¿ùÀº ¡®Æĺ긮º´¡¯ ÀνÄÀÇ ´Þ¡¦ÀǽÉÁõ»ó¸¸ ¾Ë°í À־ Á¶±â Áø´Ü °¡´É
¿ì¸® ¸öÀº ºÒÇÊ¿äÇÑ ¹°ÁúÀ» ¼¼Æ÷ ³»¿¡¼­ ½º½º·Î ºÐÇØÇÏ´Â ¡®Ã»¼Ò¡¯ ´É·ÂÀÌ ÀÖ´Ù. ÀÌ ÀÛ¿ëÀº ¸®¼ÒÁ»(Lysosome)À̶ó´Â ¼¼Æ÷ ³» ¼Ò±â°ü¿¡¼­ ÀÌ·ç¾îÁø´Ù. ÀÌ ±â°üÀÇ Æ¯Á¤ È¿¼Ò ±â´ÉÀÌ °áÇ̵Š³ªÅ¸³ª´Â À¯Àü¼º Èñ¼Ò ÁúȯÀ» ¸®¼ÒÁ» ÃàÀû Áúȯ(LSD, Lysosomal Storage Disease)À̶ó°í Çϴµ¥, ÀÌ·¸°Ô µÇ¸é ¸ö¿¡ µ¶¼º ¹°ÁúÀÌ ¿À·¡ ÃàÀûµÅ °¢Á¾ ´ë»çÁúȯ Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å°°í ü³» ÁÖ¿ä Àå±â¸¦ ¼Õ»ó½Ãų ¼ö ÀÖ´Ù. ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûº´ °¡¿îµ¥ ´ëÇ¥ÀûÀÎ ÁúȯÀº ¡®Æĺ긮º´¡¯ÀÌ´Ù.

Æĺ긮º´ Áõ»óÀº ÁÖ·Î ¾Æµ¿±â ¶Ç´Â û¼Ò³â±â¿¡ ½ÃÀ۵ȴÙÆĺ긮º´À̶õ?¸®¼ÒÁ» ÃàÀû ÁúȯÀº ºÎÁ·ÇÑ È¿¼ÒÀÇ Á¾·ù¿¡ µû¶ó ³ª´µ´Âµ¥, Æĺ긮º´(Fabry Disease)ÀÇ °æ¿ì ¸®¼ÒÁ»¿¡ ÀÖ´Â °¡¼öºÐÇØ È¿¼ÒÀÎ ¾ËÆÄ-°¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A(¥á-galactosidase A)ÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ¼¼Æ÷ ³» ´çÁöÁúÀÌ ºÐÇصÇÁö ¸øÇÏ°í ½×¿© ½ÉÀå, ½ÅÀå, ³ú µî ÁÖ¿ä Àå±â¿¡ ¼Õ»óÀ» À¯¹ßÇÑ´Ù. Æĺ긮º´Àº X¿°»öü °ü·Ã ¿­¼ºÀ¯ÀüÀ» Çϱ⠶§¹®¿¡ ÁÖ·Î ³²¼º¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª°í, ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì Áõ»óÀÌ ºñ±³Àû °æ¹ÌÇÏ°Ô ³ªÅ¸³­´Ù. Áõ»óÀº ÁÖ·Î ¾Æµ¿±â ¶Ç´Â û¼Ò³â±â¿¡ ½ÃÀ۵Ǹç, ¼ºÀα⠵¿¾È¿¡ ¼­¼­È÷ ÁøÇàµÈ´Ù. »ç½Ç ±¹³»¿¡¼­ 200¸í Á¤µµ¸¸ Áø´Ü¹ÞÀ» Á¤µµ·Î µå¹°°í ¸ðµç Áõ»óµéÀÌ Àü½Å¿¡ °ÉÃÄ ºñƯÀÌÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇϱ⠶§¹®¿¡ Áø´ÜÀÌ ¸Å¿ì ¾î·Æ´Ù. ±×·¯³ª º¸Åë ¸®¼ÒÁ» ÃàÀû ÁúȯÀº µ¶¼º ¹°ÁúÀÌ Á¡Â÷ ½×ÀÌ¸ç ¾ÇÈ­µÇ´Â ÁøÇ༺ ÁúȯÀ̹ǷΠ¿µ±¸ÀûÀÎ ¼Õ»óÀÌ ¿À±â Àü¿¡ ¿Ã¹Ù¸¥ Á¶±â Áø´Ü ¹× Ä¡·á°¡ Áß¿äÇÏ´Ù. ºÒÄ¡º´À¸·Î ÀνĵǴø ¸®¼ÒÁ» ÃàÀû ÁúȯÀº ÇöÀç ºÎÁ·ÇÑ È¿¼Ò¸¦ ä¿öÁÜÀ¸·Î½á Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇÑ Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. Ãʱâ Áõ»óÀüÇüÀûÀ¸·Î À¯¼Ò³â±â¿¡ ¼Õ°ú ¹ß¿¡ ÅëÁõ°ú À̻󰨰¢À» °æÇèÇÔÀ¸·Î½á Áúº´ÀÌ ½ÃÀ۵ȴÙ. »çÁö°¡ Ÿ´Â µíÇÏ°í ¿í½Å°Å¸®´Â ÅëÁõÀ» ¸¸¼ºÀûÀ¸·Î È£¼ÒÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥, À̸¦ ¼ºÀåÅëÀ̳ª ²Òº´À¸·Î »ý°¢ÇÏ°í ³Ñ±â´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ¶ÇÇÑ °ËºÓÀº ÇǺιßÁøÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Ç÷°ü°¢È­Á¾, ´çÁöÁúÀÌ °¢¸·¿¡ ÃàÀûµÇ¾î »Ñ¿¸°Ô µÇ¸ç ºÒÅõ¸íÇØÁö´Â °¢¸·È¥Å¹ µîÀÇ Áõ»óÀÌ ÈçÈ÷ ¹ß»ýÇÑ´Ù. °úµµÇÑ ¾çÀÇ ´çÁöÁúÀÌ ÃàÀûµÇ¸é ´«ÀÇ Ç÷°üÀÌ Àϱ׷¯Áö°Å³ª È®ÀåµÇ±âµµ ÇÑ´Ù. ÀÌ 3°¡Áö Áõ»óÀº Æĺ긮º´ ȯÀÚ¿¡¼­ °¡Àå ÈçÇÏ°Ô ¹ß»ýµÇ¹Ç·Î ºñ±³Àû Á¶±â¿¡ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÏÁö¸¸, ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¶¡ÀÌ ³ªÁö ¾Ê´Â ¹«ÇÑÁõ, ´Ü¹é´¢, ¾îÁö·¯¿ò, µÎÅë, Àü½Å Çã¾à°¨, ¿À½É, ±¸Åä µî ´Ù¸¥ ÁúȯÀ¸·Î ¿ÀÀÎÇϱ⠽¬¿î Áõ»óµéÀÌ Ãʱ⿡ ³ªÅ¸³­´Ù. Èıâ Áõ»óÃʱâ Áõ»óÀ» ¾Ë¾Æº¸Áö ¸øÇÏ°í ¹æÄ¡ÇÏ°Ô µÇ¸é ÁúȯÀº ¼­¼­È÷ ÁøÇàµÇ¾î 30~45¼¼ »çÀÌ¿¡´Â ½ÅÀå°ú ½ÉÀå, ½Å°æ°è¿¡ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÑ´Ù. »ç½Ç ¸¹Àº ȯÀÚµéÀÌ ½ÅÀå°ú ½ÉÀå¿¡ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÑ ÈÄ¿¡¾ß Áø´ÜµÈ´Ù. ½ÉÇ÷°ü ÀÌ»óÀº Æĺ긮º´ÀÇ °¡Àå Áß¿äÇÑ Áõ»óÀÌ´Ù. ±¹Á¦ÇмúÁöÀÎ ¡®Èñ±ÍÁúȯÀú³Î(Orphanet Journal of Rare Disease)¡¯¿¡ °ÔÀçµÈ ¿¬±¸¿¡ µû¸£¸é 2010³â ±âÁØ Æĺ긮º´ ȯÀÚÀÇ 40~60%¿¡¼­ ½ÉÀå ÀÌ»ó Áõ»óÀÌ ¹ß°ßµÆ´Ù. Æĺ긮º´À¸·Î ÀÎÇØ ½ÉÀåÀÌ ¼Õ»óµÇ¸é ºÎÁ¤¸Æ, Çù½ÉÁõ, ÁÂ½É½Ç ºñ´ë, ÆǸ·Áúȯ, °ü»óµ¿¸ÆÁúȯ µîÀÌ ÁÖ·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù. ½ÅÀå ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ´Ü¹é´¢, Ç÷´¢, Áö¹æ´¢ µîÀÌ ¹ßÀüµÇ¾î Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀº ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ°¡ ½ÅºÎÀü, °íÇ÷¾Ð µîÀ» °¡Áö°Ô µÇ¸ç, °¡Àå ÈçÇÑ »ç¸Á¿øÀÎÀÌ µÈ´Ù. ¶ÇÇÑ, ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ ¿øÀÎ ¹Ì»ó ³úÁ¹Áß Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù¸é ¹Ýµå½Ã Æĺ긮º´À» ÀǽÉÇغ¸´Â °ÍÀÌ ÁÁ´Ù. À̸¥ ³ªÀÌ¿¡ Áßdz, Ç÷ÀüÇü¼º, ÇãÇ÷¼º ¹ßÀÛ, ÆíÃø ¸¶ºñ µîÀÇ ½Å°æ°è Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. Á¶±â¿¡ Áø´Ü¹Þ°í Ä¡·áÇÑ´Ù¸é Á¶±â »ç¸ÁÀº ¹°·Ð µ¹ÀÌÅ°±â ¾î·Á¿î Àå±â ¼Õ»óÀ» ¹Ì¿¬¿¡ ¹æÁöÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. µû¶ó¼­ Æĺ긮º´Àº Ãʱâ ÀÇ½É Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¶§ ºü¸£°Ô Áø´ÜÀ» ¹Þ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.

´ÙÀ½±Û : ÇǺΠ¹Ì¿ë°ú üÁß °¨·®À» Çѹø¿¡?...´Ù¾çÇÑ È¿´ÉÀ» °¡Áø ¡®¹ÐÅ©¾¾½½¡¯
ÀÌÀü±Û : [°Ç°­ Q&A] ÀÓ½ÅÀ» Áغñ ÁßÀÔ´Ï´Ù...dzÁø ÁÖ»ç ²À ¸Â¾Æ¾ß ÇÒ±î¿ä?