»ç¶÷Àº ´©±¸³ª ³ëȸ¦ °Þ´Â´Ù. ÇÏÁö¸¸ Á¤»óÀκ¸´Ù ¸î½Ê ³â ´õ ºü¸£°Ô ´Ä´Â´Ù¸é ±×°ÍÀº ÀÚ¿¬½º·¯¿î ÀÏÀÌ ¾Æ´Ï¶ó º´ÀûÀÎ ÀÏÀÏ °ÍÀÌ´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 400¸í À̳»¿¡ ºÒ°úÇÑ '¼Ò¾ÆÁ¶·ÎÁõ(Progeria)' ȯÀÚÀÇ À̾߱â´Ù. ±¹³»¿¡´Â 1¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ ÀÖ´Ù. Á¶·ÎÁõÀÇ Á¤½Ä ¸íĪÀº ÇãÄ£½¼-±æÆ÷µå Á¶·ÎÁõ(HGPS)ÀÌ´Ù. 1800³â´ë ¿µ±¹ ÀÇ»çÀÎ ÇãÄ£½¼(Hutchinson)°ú ±æÆ÷µå(Gilford)°¡ Á¶·ÎÁõÀ» ÃÖÃÊ·Î º¸°í Çؼ´Ù.
Á¶·ÎÁõ¿¡ °É¸° ¾Æ±â´Â ÅÂ¾î³ ÈÄ ¸î °³¿ù µ¿¾ÈÀº Á¤»óÀûÀ¸·Î ¹ß´ÞÇÏ´Â °Í°°ÀÌ º¸ÀδÙ. ±×·¯³ª 9~24°³¿ùÀÌ Áö³ª¸é¼ Å°°¡ ÀÛ°í, ¸ö¹«°Ô°¡ Àû°Ô ³ª°¡´Â ¼ºÀå Áö¿¬ÀÌ ±Þ°ÝÇÏ°Ô ³ªÅ¸³´Ù. ¾ÆÀÌ°¡ 2»ìÀÌ µÇ¸é ¸Ó¸®Ä«¶ô°ú ´«½çÀÌ »ç¶óÁö°í, ÇǺδ °ÅÄ¥°í ź·ÂÀÌ ¾ø´Ù. ¹®Á¦´Â ¿ÜÇüÀûÀÎ ³ëȻӸ¸ ¾Æ´Ï¶ó »À¿Í Àå±âÀÇ ³ëȵµ °°ÀÌ ¿Â´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù. °ñ´Ù°øÁõ, °í°üÀý Å»°ñ ±×¸®°í Àü½Å µ¿¸Æ°æÈ Áõ»óÀ¸·Î °íÇ÷¾Ð, Çù½ÉÁõ, ³ú°æ»ö µîÀÌ ¹ßº´ÇÑ´Ù. ÀÌ ¶§¹®¿¡ ½ÉÀ庴°ú ³úÁ¹Áß µîÀ¸·Î Æò±Õ ¸¸ 13¼¼¿¡ »ç¸ÁÇÑ´Ù. 20³â ÀÌ»ó »ç´Â ȯÀÚ´Â ±ØÈ÷ µå¹°´Ù.Á¶·ÎÁõ¿¡ ´ëÇÑ ÀÇ·á°èÀÇ °ü½ÉÀº 20¿© ³â ÀüºÎÅÍ ½ÃÀ۵ƴÙ. ¹Ì±¹ ºê¶ó¿î ´ëÇк´¿øÀÇ ¼Ò¾Æ°ú ÀÇ»çÀÎ ·¹½½¸® °íµç(Leslie Gordon)ÀÇ ¾ÆµéÀÎ »ùÀÌ 1998³â Á¶·ÎÁõÀ¸·Î Áø´Ü¹ÞÀº ÀÌÈĺÎÅÍ´Ù. °íµçÀº Á¶·ÎÁõ¿¡ ´ëÇÑ Àü¹®°¡¿Í Ä¡·á¹ýÀÌ ¾øÀ½À» ±ú´Ý°í 1999³â Á¶·ÎÁõ ¿¬±¸Àç´Ü(PRF)À» ¼³¸³Çß´Ù. ÀÌÈÄ Á¶·ÎÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³»´Â µ¥ ¸ôµÎÇÏ°í, Á¶·ÎÁõ Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸¸¦ È°¹ßÈ÷ ÁøÇàÇß´Ù. 2003³â ¹Ì±¹ ±¹¸³º¸°Ç¿ø(NIH)Àº Á¶·ÎÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ 1¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ LMNA(¶ó¹Î A)¶ó´Â À¯ÀüÀÚÀ̸ç, LMNA À¯ÀüÀÚ°¡ µ¹¿¬º¯À̸¦ ÀÏÀ¸ÄÑ Á¶·ÎÁõÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ¹àÇô³Â´Ù.Á¶·ÎÁõ ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁø ÈÄ¿¡´Â Ä¡·áÁ¦¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ´õ È°¹ßÇØÁ³´Ù. ±×Áß Çϳª´Â ¿ø·¡ Ç×¾ÏÁ¦·Î °³¹ßµÆ´ø ·Î³ªÆÄ´Õ(Lornafarnib)ÀÌ´Ù. ·Î³ªÆÄ´ÕÀº ÆÄ³×½Ç Àü´ÞÈ¿¼Ò(Farnesyl transferase, FTI) ÀúÇØÁ¦·Î, À̸¦ °æ±¸ Åõ¿©Çϸé LMNA À¯ÀüÀÚÀÇ À¯ÀüÀû µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ ÇÙ ±¸Á¶ÀÇ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀÌ ¾ïÁ¦µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.Á¶·ÎÁõ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ÀÓ»ó½ÃÇè¿¡ ·Î³ªÆÄ´ÕÀ» »ç¿ëÇÑ °á°ú, ·Î³ªÆÄ´ÕÀ» º¹¿ëÇÑ Ä¡·á±ºÀÇ ¼ö¸íÀÌ ºñÄ¡·á±º¿¡ ºñÇØ 3°³¿ù¿¡¼ 2³â 6°³¿ù±îÁö ¿¬ÀåµÇ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ÀÓ»ó½ÃÇè Âü°¡ÀÚ Áß¿¡´Â °íµçÀÇ ¾ÆµéÀÎ »ùµµ ÀÖ¾ú´Ù. 20³âÀ» ä »ìÁö ¸ø ÇÏ´Â Á¶·ÎÁõ ȯÀڵ鿡°Ô ÀÌ ½Ã°£Àº ¸Å¿ì ±æ°í ¼ÒÁßÇÑ ½Ã°£ÀÌ´Ù. ±× °á°ú, 2020³â ¹Ì±¹ FDA´Â ·Î³ªÆÄ´Õ ¼ººÐÀÇ Ä¡·áÁ¦ÀÎ Á¶Å²ºñ(Zokinvy)¸¦ Á¶·ÎÁõ Ä¡·áÁ¦·Î ½ÂÀÎÇß´Ù. ±×·¯³ª Á¶Å²ºñ´Â Á¶·ÎÁõÀ» ¿ÏÄ¡ÇÏ´Â ¾àÀÌ ¾Æ´Ï±â¿¡, ÇöÀçµµ ¸¹Àº ¿¬±¸ÁøÀÌ Á¶·ÎÁõ ȯÀÚÀÇ ³ëȸ¦ ¸·±â À§Çؼ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖ´Ù.
|