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Fallot 4징(Tetralogy of Fallot, TOF)
개 요
전체 선천성 심질환의 약 10%를 차지하고 있으며, 입술이 파랗게 보이는 이른바 청색증형 선천성 심장병 중 가장 많이 보는 것으로, 특히 1세 이상의 청색증형 선천성 심장병의 75% 이상을 차지합니다.
큰 심실 중격 결손과 폐동맥 협착(좁아짐)이 같이 오며 오른쪽 심실이 커지는 변화가 나중에 올 수 있습니다.

동의어
활로씨 사징, Tetralogy of Fallot, TOF

정 의
심장에 다음과 같은 몇 가지 이상이 겹치는 경우를 Fallot 4징이라고 합니다.

큰 심실 중격 결손이 대동맥 판막 바로 아래에 있고 대동맥이 심실 중격 위의 바로 중앙에 있으며(대동맥 우위 또는 기승, overriding of aorta), 폐동맥 판막의 아랫부분을 원추부라 하는데 원추부 협착이나 원추부 협착과 폐동맥 판막 협착이 같이 있습니다.

2차적인 변화로 폐동맥이 좁아지면 좁은 곳으로 혈액을 보내느라 우심실이 힘을 많이 쓰기 때문에 근육이 두꺼워 우심실이 비대해집니다. 이러한 변화 네 가지(심실 중격 결손, 폐동맥 협착, 대동맥 기승, 우심실 비대)를 일컬어 Fallot라는 의사의 이름을 본떠 Fallot 4징이라고 불립니다.

증 상
입술이 파란 청색증은 큰 심실 중격 결손을 통해 우심실의 혈액이 좌심실로 넘어가 뒤섞이기 때문에 나타나는 현상으로 대개 생후 3∼6개월경에 보이기 시작하며 폐동맥 협착의 정도에 따라 정도의 차이가 매우 심합니다.

즉 폐동맥 협착이 심하거나 폐동맥이 완전히 막혀 있을 때에는 심한 청색증이 출생할 때부터 나타날 수도 있고, 폐동맥 협착이 아주 가벼울 때에는 나타나지 않는 경우도 있어 이런 경우를 비청색증형 또는 '핑크' Fallot 4징이라고도 합니다.

비청색증형은 소아기 후기에 가서 비로소 청색증이 나타나는 경우도 있습니다. 청색증은 울거나 운동할 때 심해집니다. 환아는 보통 조금만 움직여도 숨이 찹니다. 만약 어떤 원인으로든 혈액의 산소 농도가 급히 심하게 떨어지는 경우에는 환자는 호흡이 빨라지고, 몹시 울며, 청색증이 더욱 심해지고, 뇌의 산소 부족으로 정신을 잃는 수도 있습니다.

이런 경우를 무산소 발작 또는 실신발작이라 하며 주로 아침에 일어납니다. 발작중에 중풍 같은 뇌혈관 사고로 반신마비를 일으키거나 죽는 경우도 있습니다. 이런 발작이 자주 반복될 때에는 수술을 서둘러야 합니다.

환아는 길을 걷거나 운동을 하다 힘이 들면 쪼그리고 앉는 특징적인 자세를 보입니다. 또 손가락이나 발가락 끝이 곤봉 모양으로 뭉툭해집니다(clubbing of fingers and toes). 신체 발육이 지연되는데 이는 폐동맥 협착의 정도에 따라 협착이 심하면 발육 지연 정도도 심할 수 있습니다

원인/병태생리
Fallot 4징의 원인은 대부분 알 수 없으나, 드물게 다운 증후군(21번 염색체가 3개인 염색체 질환)이나 22번 염색체의 부분적인 결실 증후군(CATCH 22)에 의해 오기도 합니다.

병리학적으로 가장 중요한 것은 대동맥 판막 바로 아래에 있는 큰 심실 중격 결손과 폐동맥 협착입니다. 우심실 나가는 길이 폐동맥 협착으로 막히기 때문에 좁은 곳으로 혈액을 보내느라 우심실의 근육이 두꺼워지고 그 결과 우심실의 산소농도가 낮은 혈액은 심실 중격 결손을 통해 대동맥과 좌심실로 나가게 되므로 산소농도가 높아야 할 동맥 혈액에 이 혈액이 섞여 산소농도를 낮추고 그 결과 입술이 파래지는 청색증이 일어납니다.

폐동맥의 협착이 심할수록 심실 중격 결손을 통한 우심실 혈액의 유출이 심해지며(우→좌 혈액 유출) 그로 인한 청색증의 정도도 심해질 수 있습니다.

제일 심한 Fallot 4징의 예로는 폐동맥이 완전히 폐쇄되어 있는 경우인데, 이때는 출생하자마자 심한 청색증과 호흡 곤란이 일어납니다. 흔히 동반되는 심장 혈관계의 이상으로는 폐동맥의 형성부전, 심내막상 결손, 어느 한쪽(주로 좌측) 폐동맥이 없음, 우측 대동맥궁, 심방 중격 결손, 동맥관 개존, 심장 관상 동맥의 위치이상 등입니다.

진 단
폐동맥 협착 때문에 심장에서 잡음이 들리고, 청색증이 있으므로 심초음파를 하면 쉽게 진단이 됩니다. 즉 대동맥과 심실 중격의 연결이 비정상이고, 대동맥이 심실 중격에 올라타고 있는 것이 보이며, 심실 중격 결손과 폐동맥 협착이 잘 보입니다. 도플러(Doppler) 검사로 폐동맥 협착의 정도도 알 수 있습니다.
여러 혈관의 산소농도를 재고, 조영제를 주사하여 우심 유출로의 모양과 폐동맥의 크기와 모양을 알며, 관상동맥의 주행을 알기 위해 심도자법을 받아야 합니다. 심도자법 검사는 전문적인 심장센터에서 받게 됩니다.
그 외에 흉부 X선 검사로 심장을 보면 크기는 정상이나 끝이 들린 장화 모양으로 보입니다.
심전도는 우심실 비대에 해당되는 소견이 보입니다.

경과/예후
Fallot 4징은 점점 진행되는 질환입니다. 처음에는 청색증이 없던 아기도 첫 6개월경에는 입술이 파래지면서 청색증이 오고 예고 없이 위험한 무산소 발작이 올 수도 있습니다. 점진적으로 원추부 협착 때문에 우심실이 비대해지고 대동맥 판막의 폐쇄부전이 오기도합니다.
청색증을 동반하는 심장병을 오랫동안 치료하지 않으면 여러 가지 합병증이나(합병증 참고) 척추 측만증, 담석, 지능 저하 등의 부작용이 있습니다. 수술을 받은 환자에게는 심실 부정맥의 일종인 심실 기외수축(Ventricular ectopy:정상적으로 전기 활동 시작이 되지 않는 심실부위에서 전기활동이 시작되는 것)이 일어날 수 있으며 이것이 갑작스러운 사망 원인이 될 수 있고, 완전 우각 블록은 수술 후에 보는 흔한 소견입니다. 심실 부정맥은 수술을 늦게 받은 환자에게 더 자주 오는 것으로 알려져 있습니다.

합병증
뇌농양(BRAIN abscess)은 주로 수술받기 전의 2세 이후의 소아에서 오는 수가 있습니다. 어떤 부위에 국한된 두통, 열, 구토, 기면 등의 증상이 나타납니다. 그러나 요즘은 수술을 일찍 받는 일이 많아 거의 생기는 일이 없는 편입니다.
뇌혈전(cerebral thrombosis)은 수술받지 않은 2세 미만의 소아에서 오는데 적혈구 과다증이나 철결핍성 빈혈 때에 더욱 잘 일어나며 반신마비를 일으킵니다.
세균성 심내막염(bacterial endocarditis)은 수술하지 않은 경우뿐만 아니라 수술한 경우에도 올 수 있기 때문에 수술 후에도 예방요법이 필요합니다.

치 료
크게 소아과 치료와 외과 치료로 나눌 수 있습니다.

소아과 치료
혈액 소견을 보아 혈색소나 헤마토크릿(hematocrit)을 (55∼65% 정도가 되도록) 적정선에서 유지하도록 합니다. 철분 결핍(빈혈)이 있을 때에는 철분제를 주어야 합니다.
그러나 무작정 철분을 사용하면 적혈구 과다증이 일어나 hematocrit이 65% 이상이 되면 혈액의 점도가 높아져 심박출량을 감소시키고, 산소 운반에 역효과를 일으킵니다.
충치가 생기지 않도록 하는 등의 감염성 심내막염 예방이 중요하며, 열이 있을 때나 더운 기온에서는 탈수증이 되지 않도록 예방합니다.
신생아 및 어린 영아에서 폐동맥 협착이 심하고 동맥관이 있는 경우 Prostaglandin E1을 주사하여 동맥관을 확장시켜 폐혈류를 원활히 공급하여 증세를 호전시키고 shunt 수술시까지 동맥관이 열려져 있게 합니다.
저산소 발작(hypoxic spell, blue spell)이 일어났을 때에는 응급 치료가 필요합니다. 환자의 자세를 슬흉위(knee chest position)로 유지하고 산소를 주며, 모르핀을 주사합니다. 대사성 산증(metabolic acidosis)을 치료하고 발작이 계속되면 propranolol을 주사합니다.
저산소 발작을 예방하기 위하여 propranolol을 장기 복용할 수도 있습니다.

외과 치료(자세한 내용은 흉부외과를 참조해 주십시오)
어린 영아에서 청색증이 심하고, 저산소 발작이나 실신발작이 자주 일어나면 우선 shunt 수술(심한 폐동맥 협착으로 폐로 가는 혈류가 적을 때 대동맥의 분지인 쇄골하 동맥과 폐동맥을 인조 혈관으로 이어 우회로를 만드는 수술)을 해주었다가 18∼36개월에 근치수술(total correction)을 해주거나 처음부터 근치수술을 합니다. 근간에는 좌우 폐동맥이 충분히 발달된 경우에는 영아기에도 처음부터 근치수술을 합니다.
영아라도 되도록 shunt 수술을 하지 않고 6개월 이후에 근치수술을 합니다. 증상이 거의 없거나 가벼운 환자도 생후 6개월~2세 사이에 선택적으로 근치수술을 해야 합니다. 근치수술은 심실 중격 결손을 막고 폐동맥 협착을 제거해 주는 것입니다.

예방법
합병증을 예방하기 위하여 충치 예방이나 구강위생에 주의해야 하며, 치료가 필요한 경우는 항생제 예방요법을 충실히 따라야 합니다.

이럴땐 의사에게
합병증의 증상이 있을 때 : 즉 두통, 열, 구토나 자꾸 자려는 기면증상이 있을 때는 응급실에 가야 합니다. 저산소 발작이 있을 때도 응급 상황입니다.

산전진단
환자의 어머니나 가족이 다음번 임신을 하면 태아 심초음파 검사를 받으실 수 있습니다.
산전 진단을 받은 경우 폐동맥 협착이 심하면 심장 센터에서 계획 분만을 하는 것이 안전합니다.